Los trastornos MPS son un grupo de enfermedades raras, genéticas hereditarias, metabólicas, que forman parte de las enfermedades de depósito lisosomal (LSD)11-14.
Afecta a hombres y mujeres por igual (con excepción de la MPS II, la cual afecta mayormente a los hombres) y puede tener una frecuencia de ~1 en cada 25.000 nacimientos vivos (con prevalencia que varía por región y antecedentes étnicos)13,15.
Los trastornos de MPS son causados por una deficiencia en las enzimas responsables de degradar los glucosaminoglicanos (GAG) [ver tabla abajo]. Como resultado, los GAG se acumulan en los lisosomas de muchas células del cuerpo, ocasionando daño progresivo a lo largo del cuerpo 11-14.
Pueden verse comprometidos varios órganos y sistemas, incluyendo los sistemas cardiovascular, esquelético, respiratorio y neurológico13.
Padecer de trastorno MPS puede derivar en falla orgánica, disfunción cognitiva y una expectativa de vida reducida13-14.
Hasta la fecha, se conocen 11 deficiencias enzimáticas causantes de siete trastornos MPS: 12-14
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